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27. Juli 2023 Lesezeit: 5 min
Hämophilie A ist eine Erbkrankheit. Ursache ist das veränderte Faktor VIII (FVIII)-Gen, das an das X-Chromosom gebunden ist. Dieses Gen wird in zwei Drittel der Fälle vererbt. Zu einem Drittel tritt Hämophilie A als Neu- oder Spontanmutation auf. Da Männer nur ein X-Chromosom haben und den Defekt somit nicht ausgleichen können, erkranken fast nur Männer an Hämophilie A. Bei Frauen tritt aufgrund der zwei X-Chromosomen eine Hämophilie A selten auf – dann, wenn der Vater an Hämophilie leidet und die Mutter eine Konduktorin ist.
Hämophilie A ist eine rezessiv vererbte Erkrankung, das bedeutet, die Ursache ist ein verändertes Faktor VIII (FVIII)-Gen, das an das X-Chromosom gebunden ist. Dieses Gen wird in zwei Drittel der Fälle vererbt. Zu einem Drittel tritt Hämophilie A als Neu- oder Spontanmutation auf. Da Männer den Defekt nicht ausgleichen können, weil sie nur ein X-Chromosom haben, haben fast ausschließlich männliche Nachkommen Hämophilie A.
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Die Hämophilie A ist eine kongenitale Erbkrankheit, die an das X-Chromosom gebunden ist. Das FVIII-Gen liegt auf dem X-Chromosom. Das veränderte Gen, das Hämophilie A verursacht, wird in zwei Drittel der Fälle vererbt. Zu einem Drittel tritt Hämophilie A als Neu- oder Spontanmutation auf.
Da Männer nur ein X-Chromosom haben und den Defekt somit nicht ausgleichen können, erkranken fast nur Männer an Hämophilie A.1 Die Erkrankung betrifft circa 1 von 10.000 Männern.1 Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, kann eine Hämophilie A nur selten bei Töchtern auftreten, dann nämlich, wenn der Vater ein hämophiler Mann und die Mutter eine Konduktorin ist oder eine Spontanmutation auftritt. Meist zeigt die Mutation auf einem X-Chromosom jedoch keine schweren Auswirkungen bei Frauen. Trotzdem kann das veränderte Gen an Töchter weitergegeben werden, wodurch sie zu Trägerinnen (Konduktorinnen) werden.2 Sie sind meist klinisch unauffällig oder haben eine leichte Hämophilie A, die im Rahmen von Regelblutungen, Entbindungen, Zahnextraktionen oder Operationen auffällt.2