Vererbung

Hämophilie A

Therapie mit HEMLIBRA®

Wie wird Hämophilie A vererbt?

Hemlibra® 30mg/ml, 150 mg/ml Injektionslösung

Hämophilie A ist eine Erbkrankheit. Ursache ist das veränderte Faktor VIII (FVIII)-Gen, das an das X-Chromosom gebunden ist. Dieses Gen wird in zwei Drittel der Fälle vererbt. Zu einem Drittel tritt Hämophilie A als Neu- oder Spontanmutation auf. Da Männer nur ein X-Chromosom haben und den Defekt somit nicht ausgleichen können, erkranken fast nur Männer an Hämophilie A. Bei Frauen tritt aufgrund der zwei X-Chromosomen eine Hämophilie A selten auf – dann, wenn der Vater an Hämophilie leidet und die Mutter eine Konduktorin ist.

Hämophilie A ist eine rezessiv vererbte Erkrankung, das bedeutet, die Ursache ist ein verändertes Faktor VIII (FVIII)-Gen, das an das X-Chromosom gebunden ist. Dieses Gen wird in zwei Drittel der Fälle vererbt. Zu einem Drittel tritt Hämophilie A als Neu- oder Spontanmutation auf. Da Männer den Defekt nicht ausgleichen können, weil sie nur ein X-Chromosom haben, haben fast ausschließlich männliche Nachkommen Hämophilie A.

Medizinische Anfrage
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Lesen Sie mehr zur nicht-Faktor-basierten Therapie, die bei Hämophilie A-Patient:innen mit oder ohne Hemmkörper wirkt, indem sie den normalen Ablauf der Blutgerinnung wieder ermöglicht.

HEMLIBRA® ist ein bispezifischer Antikörper, der zur subkutanen Blutungsprophylaxe bei Patient:innen mit mittelschwerer oder schwerer Hämophilie A eingesetzt wird – unabhängig vom Hemmkörperstatus.
Mehr zu Dosierung, Wirksamkeit, aber auch zum Einfluss auf sportliche Aktivitäten und Einsatz bei PUPs erfahren Sie unter Produktübersicht HEMLIBRA®

Die Hämophilie A ist eine kongenitale Erbkrankheit, die an das X-Chromosom gebunden ist. Das FVIII-Gen liegt auf dem X-Chromosom. Das veränderte Gen, das Hämophilie A verursacht, wird in zwei Drittel der Fälle vererbt. Zu einem Drittel tritt Hämophilie A als Neu- oder Spontanmutation auf.

Abb. 1: Erhalten die Söhne eines gesunden Mannes und einer Konduktorin das mutierte X-Chromosom der Mutter, werden sie hämophil. Wenn sie das intakte X-Chromosom der Mutter erben, sind die Söhne gesund. Die Töchter sind entweder gesund oder Konduktorinnen des fehlerhaften Gens.

Abb 2: Bei einem hämophilen Mann und einer gesunden Frau werden die Söhne gesund. Die Töchter hingegen werden Konduktorinnen des fehlerhaften Gens, aufgrund des mutierten X-Chromosoms des Vaters.

Abb.3: Die Töchter eines hämophilen Mannes und einer Konduktorin werden entweder hämophil oder ebenfalls Konduktorinnen des fehlerhaften Gens. Die Söhne werden hämophil oder gesund, wenn sie das gesunde X-Chromosom der Mutter erben.

Da Männer nur ein X-Chromosom haben und den Defekt somit nicht ausgleichen können, erkranken fast nur Männer an Hämophilie A.1 Die Erkrankung betrifft circa 1 von 10.000 Männern.¹Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, kann eine Hämophilie A nur selten bei Töchtern auftreten, dann nämlich, wenn der Vater ein hämophiler Mann und die Mutter eine Konduktorin ist oder eine Spontanmutation auftritt. Meist zeigt die Mutation auf einem X-Chromosom jedoch keine schweren Auswirkungen bei Frauen. Trotzdem kann das veränderte Gen an Töchter weitergegeben werden, wodurch sie zu Trägerinnen (Konduktorinnen) werden.² Sie sind meist klinisch unauffällig oder haben eine leichte Hämophilie A, die im Rahmen von Regelblutungen, Entbindungen, Zahnextraktionen oder Operationen auffällt.²

1. Graw J et al. Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei der Hämophilie A. Biospektrum.
https://www.biospektrum.de/system/files/magazine_article/2006/04/files/85279/85279.pdf (Letzter Abruf: 13.07.2023).

2. Frauen mit Blutungserkrankungen.
https://www.dhg.de/fileadmin/dokumente/sonderdrucke/Frauen_mit_Blutungserkrankungen.pdf (letzter Abruf: 13.07.2023)