Hämophilie A

Therapie mit Emicizumab

Wie äußert sich die Hämophilie A und wie kann sie diagnostiziert werden?

HEMLIBRA® (Emicizumab) Injektionslösung 30mg/ml, 150mg/ml

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20. Juli 2023       Lesezeit: 2 min

Kommt die Erkrankung bereits in der Familienanamnese vor, kann die Diagnose schon vor der Geburt gestellt werden, wenn die Mutter Konduktorin des mutierten FVIII-Gens ist. Die Symptome der Hämophilie A zeigen sich schon im Säuglings- und Kleinkindalter, zum Beispiel durch unerklärliche blaue Flecken. Zusätzlich ist eine Diagnose durch die Lokalisation und Ermittlung der Stärke auftretender Blutungen und die Bestimmung der FVIII-Aktivität möglich.

Die Symptome der Hämophilie A zeigen sich schon im Säuglings- und Kleinkindalter, zum Beispiel durch unerklärliche blaue Flecken. Diese wird man dann durch Bestimmung der FVIII-Aktivität abklären. Wenn die Erkrankung in der Familie bekannt ist, kann schon vor der Geburt die Diagnose gestellt werden.

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Die Diagnostik der Hämophilie A

  • Bei einer bestehenden Familienanamnese kann die Diagnose bereits vor der Geburt gestellt werden, wenn die Mutter bekanntermaßen Trägerin (Konduktorin) des mutierten FVIII-Gens ist1
  • Lokalisation und Ermittlung der Stärke auftretender Blutungen
  • Bestimmung der Aktivität des FVIII2

Die Symptome der Hämophilie A zeigen sich schon im Säuglings- und Kleinkindalter. Babys haben unerklärliche blaue Flecken. Bei Kindern, die anfangen zu krabbeln und die somit Gelenke und Muskeln stärker belasten, treten erste Blutungen auf.3

  1. Fijnvandraat K et al. (2012) Diagnosis and Management of Haemophilia. BMJ, 344, e2707.
  2. Orphanet: an Online Database of Rare Diseases and Orphan Drugs.
    https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=98878&lng=DE  (Letzter Abruf: 13.07.2023).
  3. gesundheitsinformation.de. Hämophilie (Bluterkrankheit).  
    https://www.gesundheitsinformation.de/haemophilie-bluterkrankheit.html  (Letzter Abruf: 13.07.2023).
M-DE-00017336