SMA

Krankheitsbild der spinalen Muskelatrophie

Krankheitsbild der spinalen Muskelatrophie

2. November 2023       Lesezeit: 4 min

Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) ist der häufigste Vertreter einer Gruppe von Erkrankungen, die durch eine nicht entzündliche Degeneration der unteren Motoneurone charakterisiert sind.1 Es kommt zu einer Muskelatrophie, die vor allem eine symmetrische, proximale Muskelschwäche und Lähmungserscheinungen hervorruft.2 Ursache ist ein autosomal-rezessiver Gendefekt, durch den ein lebensnotwendiges Protein im Körper der Patient:innen nur in verringerten Mengen gebildet werden kann.3

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Epidemiologie

Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbbare neuromuskuläre Erkrankung.4 Charakteristische Symptome der SMA sind proximale Muskelschwäche und eine Verschlechterung der motorischen Funktionen.2 Das Spektrum dieser seltenen Erkrankung reicht von schweren Formen bis hin zu milden Formen mit normaler Lebenserwartung und nur geringen Einschränkungen der motorischen Fähigkeiten.2 Bei Säuglingen ist die SMA die häufigste Ursache der genetisch bedingten Sterblichkeit.4 Weltweit erkrankt durchschnittlich etwa eines von 6.000 bis eines von 10.000 Neugeborenen an SMA.5–7 In Deutschland leben ca. 2.000 Menschen mit SMA.8

In einem Kasten links steht geschrieben: Die spinale Muskelatrophie betrifft ca. 1 von 6000 bis 10000 Lebendgeburten weltweit. In einem Kasten rechts steht geschrieben: In Deutschland leben ca. 2000 Menschen mit spinaler Muskelatrophie.

Epidemiologie der SMA5–8

* Hochrechnung auf Basis von Verhaart IEC et al.8

Einteilung der spinalen Muskelatrophie in verschiedene Typen

Die SMA wird in fünf Typen mit abnehmendem Schweregrad unterteilt (Typ 0 bis Typ 4), wobei die Übergänge zwischen diesen Typen fließend sind.4 Die Typen 1 bis 3 treten am häufigsten auf.9 Diese Einteilung der SMA erfolgt maßgeblich auf Basis des höchsten erreichten motorischen Meilensteins, der bei Diagnosestellung oft bereits erreicht ist. Dieser Meilenstein korreliert meist mit einer bestimmten Altersspanne der Krankheitsmanifestation sowie der Anzahl der SMN2-Genkopien.10 Beide Parameter werden ebenfalls in der Einteilung berücksichtigt.10 Je mehr SMN2-Genkopien vorhanden sind, desto mehr SMN-Protein kann noch gebildet werden und desto milder ist der Krankheitsverlauf (Ursache der SMA).11 Schwere Verläufe manifestieren sich in der Regel im Säuglingsalter. Sehr milde Verläufe treten häufig erst im frühen Erwachsenenalter auf.10

Die SMA wird in unterschiedliche Typen unterteilt.6,12–18

Am häufigsten betroffene Regionen

Die typischen klinischen Symptome sind, abhängig vom SMA-Typ, unterschiedlich stark ausgeprägt

In einer zwei-spaltigen Tabelle sind die 5 SMA-Typen und die dazugehörigen Symptome aufgeführt. Typ 0 SMA hat folgende Symptome: Schwere muskuläre Hypotonie, Areflexie, respiratorisches Versagen. Typ 1 SMA hat folgende Symptome: Schwere muskuläre Hypotonie der Rumpf- und Extremitätenmuskulatur (meist symmetrisch und eher proximal als distal), Probleme beim Halten des Kopfes, Schreien und Hustenstoß schwach, Zwerchfellatmung, glockenförmiger Thorax. Typ 2 SMA hat folgende Symptome: Muskuläre Hypotonie (körperliche Entwicklungsstufen der frühen Kindheit werden verspätet erreicht), Schluckschwierigkeiten, Zwerchfellatmung, Schwierigkeiten beim Abhusten, feiner Tremor in den ausgestreckten Fingern, Skoliose, Gelenkkontrakturen. Bei Typ 3 SMA können diese Symptome auftreten: Symptome der Muskelschwäche mit variablem Beginn, frühe Meilensteine der Entwicklung werden meist vergleichbar mit Gesunden erreicht, häufig Muskelschmerzen und Gelenküberlastungen, selten Schwierigkeiten beim Essen/Schlucken/Husten, ggf. Skoliose, ggf. Rollstuhlpflichtigkeit. Bei Typ 4 SMA können diese Symptome auftreten: Einschränkungen der motorischen Fähigkeiten sehr gering, Muskelschwäche in der Regel erst ab der zweiten oder dritten Lebensdekade, ggf. eingeschränkte Mobilität, bulbäre Muskeln und Atemmuskeln meist nicht betroffen.

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  19. Initiative SMA, Spinale Muskelatrophie Typ I, Typ II, Typ III, Typ IV, https://www.initiative-sma.de/hintergrundwissen/spinale-muskelatrophie-typ-i-typ-ii-typ-iii-typ-iv (letzter Zugriff: Oktober 2023)
M-DE-00018950