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Neuroscience

 

SMA

Spinale Muskelatrophie
Übersicht
Informationen zu Pathophysiologie, Diagnostik, Behandlungsansätzen, Therapiezielen und Krankheitsevaluation der SMA
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Aktuelles
  • Duchenne muscular dystrophy Spinalen Muskelatrophie (SMA)
    Finden Sie hier spannende Inhalte unserer virtuellen Veranstaltungsreihe NMDiskurs.
  • Video Watched Spinalen Muskelatrophie (SMA)
    Im Videointerview gibt PD Dr. Wunderlich vom Uniklinikum Köln Einblick in seinen Praxisalltag und spricht über Herausforderungen und Chancen bei der Therapie von SMA.
  • Motor neuron disease Neurodegenerative disorder
    Unsere Community-Mitglieder Amelie und Julian zeigen, wie facettenreich der Alltag #mitSMA sein kann und was dank verlässlicher Therapie alles möglich ist.
  • Spinalen Muskelatrophie (SMA) Motor neuron disease
    Neue Studien zeigen: SMA kann auch die kognitiven Fähigkeiten beeinflussen. Welche Einflussfaktoren gibt es und wie wirksam sind Therapien?
  • Spinalen Muskelatrophie (SMA) Motor neuron disease
    Vier Fragen an den Neurologen PD Dr. med. habil. René Günther zu den aktuellen Herausforderungen und Chancen bei der Therapie der spinalen Muskelatrophie.
  • Spinalen Muskelatrophie (SMA) Motor neuron disease
    Im Interview mit dem Neuropädiater Prof. Dr. med. Andreas Hahn beantwortet der Experte zentrale Fragen zur frühen Therapie der spinalen Muskelatrophie und der Zulassungserweiterung von Risdiplam für Kinder < 2 Monate.
  • Clinical Data Spinalen Muskelatrophie (SMA)
    Risdiplam oder Nusinersen? Aktuelle Daten aus populations-adjustierten indirekten Vergleichen liefern neue Erkenntnisse über die Wirksamkeit und Sicherheit der beiden SMA-Therapien.
Spotlight
  • Spinalen Muskelatrophie (SMA) Motor neuron disease
    SMA wirkt sich bei Männern nicht nur auf ihr neuromuskuläres, sondern auch auf ihr reproduktives System aus. Die Forschung liefert erste Hinweise über die zugrunde liegenden physiologischen Prozesse.
    Artikel lesen
  • Spinalen Muskelatrophie (SMA) Motor neuron disease
    Krankheitsmodifizierende Therapien können die Lebensqualität von Männern mit spinaler Muskelatrophie (SMA) verbessern. Ob und wie sich SMN2-Splicing-Modifikatoren auf die Fertilität von Betroffenen auswirken, wird derzeit noch erforscht. Nach ersten präklinischen Studien sollen klinische Studien in Zukunft gesichertere Erkenntnisse liefern.
    Artikel lesen
  • Spinalen Muskelatrophie (SMA) Motor neuron disease
    Männer mit spinaler Muskelatrophie (SMA), die eine Familie gründen wollen, stehen vor besonderen körperlichen und mentalen Herausforderungen. Doch Fallbeispiele zeigen: Eine erfolgreiche Familienplanung ist für Betroffene möglich. Essenziell ist dabei ein multidisziplinärer Ansatz, der Patienten bzw. das Paar auf ihrem Weg begleitet und unterstützt.
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Faszinierende Einblicke in die SMA-Therapie
  • Evrysdi Motor neuron disease
    Von den ersten Fallberichten, der genetischen Charakterisierung über die ersten Behandlungsansätze bis zur wirksamen Therapie – hier gibt es die Geschichte der SMA.
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    Die SMN-Gene, Mutationen, Spliceenhancer und -silencer – die genetischen Grundlagen der SMA und innovative Behandlungsideen hier kennenlernen.
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    Wie viel Substanz braucht es für eine wirksame Therapie? Lernen Sie hier die Grundlagenforschung und Dosisfindungsstudien einer SMA-Therapie kennen.
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    Welche Rolle spielt das SMN-Protein für den ganzen Körper? Diese bedeutende Rolle kommt auch der SMA-Therapie.
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    Wie bewährt sich eine Therapie in der klinischen Praxis? Real-World-Daten von Patient:innen mit SMA Typ 1, 2, 3 und 4 hier kennenlernen.
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    Studiendaten zur neuen Darreichungsform einer SMA-Therapie: Wirkstoffexposition, Bioäquivalenz und Sicherheit – hier mehr erfahren.
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Wie werden Patient:innen mit SMA behandelt? Welche Therapien gibt es? Und warum ist es wichtig, Patient:innen mit SMA multidisziplinär zu therapieren?
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Wonach richten sich Ziele und entsprechende Erwartungen an eine Therapie bei SMA?
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Patient:innen mit SMA werden aufgrund ihrer motorischen Fähigkeiten und u.a. dem Grad ihrer Unabhängigkeit evaluiert.
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