Erfahren Sie, warum bei SMA ein „Point of No Return“ existiert und wie der frühe Therapiestart direkt nach dem Neugeborenenscreening den Krankheitsverlauf entscheidend prägt. Der Vortrag beleuchtet die wissenschaftliche Notwendigkeit, Motoneuronenverluste bereits in den ersten Lebenswochen durch rechtzeitige Intervention zu verhindern.

Dieser Praxisbericht beschreibt die frühzeitige Anwendung einer Bridging-Therapie mit Risdiplam bei einem erst 12 Tage alten Säugling mit zwei SMN2-Kopien. Trotz initial pathologischer Befunde konnten im Verlauf durch den schnellen Therapiebeginn wichtige motorische Meilensteine wie das freie Sitzen erreicht werden.

Im Fokus steht der Einsatz einer Add-on-Therapie mit Risdiplam nach einer vorangegangenen Gentherapie bei Kindern mit instabilem Krankheitsverlauf. Die vorgestellten Patientenfälle illustrieren die bei diesen Patienten beobachteten signifikanten Verbesserungen der Atem- und Schluckfunktion sowie der allgemeinen Motorik bei den beschriebenen Patienten.

Am Beispiel einer spät diagnostizierten Patientin werden die über den Zeitraum der Langzeitbetreuung beobachteten Funktionszuwächse unter kontinuierlicher oraler Therapie mit Risdiplam veranschaulicht. Der Vortrag veranschaulicht am Beispiel dieser Patientin, wie die kontinuierliche Behandlung zum Erhalt der Selbstständigkeit im Alltag sowie zum Management des Risikos für schwere Komorbiditäten beitragen kann.

In der Aufzeichnung spricht Dr. Flotats-Bastardas u.a. über die Bedeutung des Neugeborenscreenings, den frühzeitigen Therapieeinsatz und den Zusammenhang von Therapieadhärenz und langfristigem Outcome.

Dr. Bogdan Bjelica berichtet über klinische Studiendaten und RWD erwachsener SMA-Patient:innen unter der oralen SMA-Therapie, über den Einsatz der Gentherapie bei älteren Kindern, aber auch über die ersten Ergebnisse einer SMN-unabhängigen Therapie.

In der Aufzeichnung berichtet Dr. Blaschek über Innovationen und Langzeitevidenz zur Wiederherstellung von Dystrophin bei Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie.