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20. Februar 2023 Lesezeit: 4 min
Die Diagnose von Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen (NMOSD) basiert hauptsächlich auf der klinischen Präsentation, den Befunden der Bildgebung mittels Magnetresonanztomografie (MRT) und den Laborbefunden, insbesondere der Liquoruntersuchung und dem Nachweis von spezifischen Autoantikörpern (Ak) gegen das Wasserkanalprotein Aquaporin-4 (AQP4).1-6 Die optische Kohärenztomografie (OCT) ergänzt als valides und effizientes Instrument die Diagnostik und Verlaufsbeurteilung bei NMOSD.1
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Die Diagnosestellung erfolgt anhand der im Jahr 2015 revidierten Kriterien des „International Panel for NMO Diagnosis“ (IPND) unter Betonung des AQP4-Ak-Status.
Unterschieden werden eine seropositive (AQP4-Ak-seropositiv) und seronegative NMOSD (AQP4-Ak-seronegativ).4,5 Bei der AQP4-Ak-seropositiven Form ist der Nachweis von AQP4-Ak bei klinischer Präsentation eines der 6 klinischen Kernkriterien für die Diagnose einer NMOSD ausreichend.4,5 Bei der seronegativen NMOSD müssen zusätzliche klinische und MRT-Befunde vorliegen.4,5
Diagnose bei AQP4-Ak-seropositiven Patient:innen |
Diagnose bei AQP4-Ak-seronegativen Patient:innen mit unbekanntem AQP4-Ak-Status |
Bei Auftreten 1 der folgenden Kernkriterien im Rahmen eines akuten Schubs und nach Ausschluss von Differenzialdiagnosen (DD): |
Mind. 2 der links genannten Kernkriterien im Rahmen eines oder mehrerer akuter Schübe und nach Ausschluss von DD. Zusätzlich müssen folgende Kriterien erfüllt sein: |
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Opticusneuritis
Myelitis
oder
Area-postrema-Syndrom
Nachweis einer Läsion in der dorsalen Medulla oblongata (Area postrema)
Hirnstammsyndrom
Nachweis einer periependymalen Hirnstammläsion
Dienzephales Syndrom oder Narkolepsie
Läsionen mit Beteiligung des Hypothalamus, Thalamus, oder periependymaler Areale des dritten Ventrikels
Zerebrales Syndrom
Bei Verdacht auf eine NMOSD ist die Bildgebung der gesamten Neuroachse mittels kranialer und spinaler MRT jeweils vor und nach KM-Gabe das wichtigste bildgebende und diagnostische Verfahren.6
Charakteristische MRT-Befunde bei akuter Opticusneuritis:1
Charakteristische MRT-Befunde bei Myelitis:1
Charakteristische MRT-Befunde bei Beteiligung des Zwischenhirns, Hirnstamms und Großhirns:1
Hinweis: Bilder mit entsprechenden MRT-Befunden sind u.a. in der folgenden Publikation zu finden: Wingerchuk DM et al. International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders. Neurology 2015; 85: 177-189
Testung auf AQP4-Ak
AQP4: Aquaporin-4 ; ELISA: Enzyme linked immunosorbent assay (Antikörper-basiertes Nachweisverfahren); FACS: Fluorescence Activated Cell Sorting (spezielle Art der Durchflusszytometrie)
Bei klinischem Verdacht auf NMOSD sollten AQP4-Ak im Serum bestimmt werden.1-6 Dabei sind grundsätzlich zellbasierte Testverfahren gegenüber Immunpräzipitations- und ELISA-Verfahren zu bevorzugen.
Sofern der erste Test negativ ist, die Symptomatik jedoch für eine NMOSD spricht, sollte die Testung wiederholt werden und zusätzlich auf MOG-Antikörper getestet werden. Zellbasierte Testverfahren werden empfohlen.5
Bei der Interpretation der Testergebnisse ist zu berücksichtigen:5
Folgende Laboruntersuchungen sind bei der Erstdiagnostik empfehlenswert, auch um bei NMOSD häufig koexistierende Autoimmunerkrankungen, wie MS, zu erkennen oder auszuschließen:1,5
Eine Liquordiagnostik ist obligat und sollte folgende Parameter umfassen:3,5,6
Bei NMOSD-Patient:innen finden sich häufig folgende Befunde bei der Liquoruntersuchung:1,5
In den letzten Jahren hat sich die retinale OCT als neues bildgebendes Instrument bei neuroinflammatorischen Prozessen etabliert.1,7
Die Technik ermöglicht die nicht-invasive Erfassung der retinalen Nervenfaserschichtdicke, der Ganglionzellschicht und mikrozystischer Makulaödeme in der inneren Körnerschicht innerhalb weniger Minuten.1,7 Dabei korreliert die durch die Opticusneuritis verursachte Beeinträchtigung der visuellen Lebensqualität bei NMOSD mit dem Ausmaß der mittels OCT gemessenen Netzhautschädigung.7
1. Pache F et al., Fortschr Neurol Psychiatr 2017; 85: 100-114
2. https://nemos-net.de/diagnostik.html (aufgerufen am 14.03.2023)
3. Pfeuffer S et al., Akt Neurol 2017; 44: 180-193
4. Wingerchuk D et al., Neurology 2015; 85: 177-189
5. Kompetenznetz Multiple Sklerose: Qualitätshandbuch MS/NMOSD. Stand 11/2021; MS-Qualitätshandbuch (ms-qualitaetshandbuch.de) (abgerufen am 14.03.2023)
6. Trebst C et al., J Neurol 2014 ; 261: 1–16
7. Kuchling F, Paul F. Front Neurol 2020; 11: 450