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DMD
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Krankheitsevaluation in der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)
Krankheitsevaluation
Medizinische Anfrage
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Die Krankheitsevaluation dient dazu, Veränderungen bei Patienten wahrzunehmen und zu dokumentieren. Der Vergleich der Dokumentation ermöglicht es zu erkennen, ob und in welchem zeitlichen Rahmen sich der Zustand von Patienten verbessert, gleich bleibt oder verschlechtert. Unter gleichzeitiger Berücksichtigung therapeutischer Maßnahmen können diese angepasst werden, um die bestmögliche Versorgung der Patienten zu ermöglichen.
Das NSAA misst die motorische Funktion bei ambulanten Patienten mit DMD.1 Insgesamt werden 17 motorische Fähigkeiten mit zunehmendem Schwierigkeitsgrad getestet (von Stehen über Treppenlaufen bis Hüpfen auf einem Bein).2
Bewertet wird die Geh- bzw. Laufgeschwindigkeit in Metern pro Sekunde über eine kurze Strecke. Der Test wird bei Kindern und Erwachsenen verwendet.3
Beim 100MWR-Test dürfen die Patienten rennen, wenn sie dazu in der Lage sind. Denn auch wenn die Gehgeschwindigkeit der Patienten sich kaum von der Gleichaltriger unterscheidet, so ist die Laufgeschwindigkeit häufig signifikant verlangsamt.4
Beim Aufstehtest wird die Zeit gemessen, die Patienten brauchen, um aus der Rückenlage aufzustehen.5
Beim 4-Stufen-Aufstiegstest müssen die Patienten eine Treppe mit 4 Stufenso schnell wie möglich hinaufsteigen. Dabei dürfen die Patienten den Handlauf benutzen.6
Die PUL Version 2.0 misst die motorische Leistungsfähigkeit der oberen Gliedmaßen bei ambulanten und nicht-ambulanten DMD-Patienten.1 Die Aufgaben sind angelehnt an Aktivitäten des täglichen Lebens.7
Das digitale Tool Syde® wird am Fußknöchel befestigt und misst die Schrittgeschwindigkeit (SV95C) der Patienten.8 SV95C/Syde® ist der erste digitale Biomarker, der von der EMA als primärer und sekundärer Endpunkt in klinischen Studien zu DMD zugelassen wurde.9,10
PROMIS® bewertet und überwacht die körperliche, geistige und soziale Gesundheit von Erwachsenen und Kindern.1 PROMIS® kann in der DMD-Forschung und der klinischen Praxis eingesetzt werden.11
European Medicine’s Agency. https://www.ema.europa.eu/en/documents/scientific-guideline/qualification-opinion-stride-velocity-95th-centile-primary-endpoint-studies-ambulatory-duchenne_en.pdf, letzter Zugriff: Mai 2025.