DMD

DMD

Krankheitsbild der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)
Krankheitsbild

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Definition Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

DMD ist eine seltene X-chromosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung, die fast ausschließlich Jungen betrifft. Sie manifestiert sich in der frühen Kindheit und ist durch eine fortschreitende Muskelschwäche gekennzeichnet. Die Erkrankung wird durch Mutationen im Dystrophin-Gen verursacht, welche die Produktion des Muskelproteins Dystrophin stören.1–3
Epidemiologie

Weltweit tritt DMD bei etwa 1 von 5.000 männlichen Lebendgeburten auf.2 In der EU sind < 26.000 Menschen,*,4 in Deutschland in etwa 1.500 bis 2.000 Menschen betroffen.5 DMD zählt somit zu den seltenen Erkrankungen.
Iconographische Darstellung der Weltkugel, wobei Europa hervorgehoben ist.


DMD betrifft etwa 1 von 5.000 neugeborenen Jungen weltweit.2

In der EU leben < 26.000 Menschen mit DMD.*,4

Abb. 1: Inzidenz und Prävalenz der DMD4
* Disclaimer: Die Anzahl der Menschen mit DMD wurde auf der Grundlage von Daten aus der Europäischen Union (EU 28), Norwegen, Island und Liechtenstein geschätzt. Die Abschätzung erfolgte vor dem Brexit, die Bevölkerung schloss somit 517.400.000 Menschen, inklusive der Bevölkerung des Vereinigten Königreichs, ein (Eurostat 2018).
Krankheitsanzeichen und Verlauf

Erste Symptome der DMD, wie eine verzögerte motorische Entwicklung, treten meist vor dem zweiten Lebensjahr auf.1 Der funktionelle Rückgang der Muskulatur und die damit einhergehende Muskelschwäche führen im Alter von etwa 7 Jahren zu deutlichen Funktionseinschränkungen wie z. B. watschelndem Gang, Problemen vom Boden aufzustehen, Zehengang und anderen.6 Ab etwa 12 Jahren sind die meisten Patienten nicht mehr gehfähig.1,2,7 Zudem wirkt sich die Muskeldegeneration auch auf Lunge und Herz aus – aufgrund kardiorespiratorischer Komplikationen mit fortschreitender Erkrankung ist die Lebenserwartung der Patienten mit ca. 30 Jahren stark verkürzt.1
Graphische Darstellung des Krankheitsverlaufs von Duchenne-Muskeldystrophie als Zeitstrahl von Geburt bis zum Erwachsenenalter.

Abb. 2: Krankheitsverlauf – DMD ist eine fortschreitende Erkrankung und verkürzt die Lebenszeit.8
  1. Ryder S et al. Orphanet J Rare Dis 2017;12:79.
  2. Han S et al. BioMed Res Int 2020;2020:1–12.
  3. Aartsma-Rus A et al. J Med Genet 2016;53:145–51.
  4. European Medicine’s Agency. https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/orphan-designations/eu3182030, letzter Zugriff: Mai 2025.
  5. Bettica P et al. Neuromuscul Disord 2016;26:643–49. 
  6. Bushby K et al. Lancet Neurol 2010;9:77–93. 
  7. Frank AO & Souza LH. Disabil Rehabil 2018;40:1007–13.
  8. Birnkrant DJ et al. Lancet Neurol 2018;17:347–61.
  9. Chen YW et al. Neurology 2005;65:826–34.
  10. Peverelli L et al. Neurology 2015;85:1886–93.
  11. Lurio JG et al. Am Fam Physician 2015;91:38–44. 
  12. Cyrulnik SE et al. J Pediatr 2007;150:474–78. 
  13. Goemans N et al. Neuromuscul Disord 2013;23:618–23. 
  14. Bushby K & Connor E. Clin Investig (London) 2011;1:1217–35. 
  15. Henricson EK et al. Muscle Nerve 2013;48:55–67. 
  16. Emery AEH. Lancet 2002;359:687–95.
  17. Muntoni F et al. PLoS One 2019;14:e0221097. 
  18. Birnkrant DJ et al. Lancet Neurol 2018;17:251–67. 
  19. Bartels B et al. J Rehabil Med 2011;43:770–75. 
  20. Kieny P et al. Ann Phys Rehabil Med 2013;56:443–54. 
  21. McNally EM et al. Circulation 2015;131:1590–98. 
  22. Birnkrant DJ et al. Pediatr Pulmonol 2016;51:70–76.
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