Diagnostik

DMD

Diagnostik in der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)

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DMD-Diagnose in mehreren Schritten

Da DMD eine progressive Erkrankung ist, ist eine frühe Diagnose wichtig für eine rechtzeitige Intervention, um die Muskelfunktion zu verlängern und die Lebensqualität zu erhalten.¹

Die ersten Symptome für eine DMD-Erkrankung treten ab einem Alter von 3 Monaten bis zu 13 Jahren auf. In Deutschland dauert die Diagnosestellung vom Auftreten der ersten Symptome bis zur gesicherten Diagnose im Mittel 4,7 Monate.²

Zu Anfang wird häufig eine abnormale Muskelfunktion bei männlichen Kindern beobachtet. Auch die Feststellung eines Anstiegs der Serum-Kreatinkinase (CK-Wert) oder die Entdeckung von erhöhten Transaminasen (Aspartat-Aminotransferase und Alanin-Aminotransferase, die sowohl von Muskel- als auch von Leberzellen produziert werden) können auf DMD hindeuten.^3,4Daher sollten Kinder, insbesondere Jungen mit erhöhten CK-Werten, zur weiteren Abklärung an ein neuromuskuläres Zentrum überwiesen werden, um eine schnelle und präzise Diagnosestellung sicherzustellen.⁵

Abb. 11: Die häufigsten Symptome bei Kindern mit DMD, die zur Suche nach medizinischem Rat veranlassten und schließlich zur Diagnose der Erkrankung führten.⁶

Eine eindeutige Diagnose basiert auf einer Kombination dieser klinischen Symptome, einer Familienanamnese und verschiedenen Untersuchungen. Die genetische Analyse kann den Verdacht endgültig bestätigen oder auch widerlegen.³

Abb. 12: Diagnoseweg^3,4

CK-Spiegel im Blut: Biomarker für DMD

Durch die erhöhte Durchlässigkeit der Sarkolemma als Folge des Dystrophin-Mangels entsteht bei Betroffenen ein erhöhter CK-Spiegel im Serum.^5,7Der CK-Wert kann um das 50- bis 200-Fache über dem Normalwert liegen.⁴Bei männlichen Kleinkindern mit motorischen und generalisierten Entwicklungsverzögerungen sollte daher der CK-Plasmaspiegel gemessen werden.^4,5 So kann ein Verdacht auf eine DMD-Erkrankung schnell erhärtet oder ausgeschlossen werden.
Bei betroffenen Patienten treten die höchsten Serumwerte im Alter von 2 bis 5 Jahren auf.⁸ Nach dem 7. Lebensjahr sinken die Serum-CK-Werte mit der Zeit und der klinischen Progression um etwa 8–15 % pro Jahr.⁹

Der CK-Rückgang bei DMD-Patienten mit zunehmendem Alter ist nicht auf ein geringeres Ausmaß der Muskelschädigung zurückzuführen, sondern darauf, dass durch den Muskelschwund immer weniger Muskelzellen vorhanden sind, die geschädigt werden können.⁸

Gerade der Nachweis erhöhter CK-Werte könnte helfen, die Diagnose DMD früher in der Krankheitsprogression zu stellen und damit einen frühzeitigen therapeutischen Ansatz zu ermöglichen. Eine Studie hat gezeigt, dass bei fast 50 % der untersuchten Kinder pathologische CK-Werterhöhungen vorlagen, die bereits im Alter von 25 Monaten auftraten. Andere Auffälligkeiten, die mit DMD assoziiert werden können, wie mentale oder sprachliche Entwicklungsverzögerungen oder Muskelschwäche, traten dagegen erst zu einem späteren Zeitpunkt auf.⁶

Abb. 13: Alter bei Auftreten erhöhter CK-Werte bzw. von Entwicklungsstörungen⁶

Lee I et al. J Dev Behav Pediatr 2022;43:e541–45.
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