Neuroscience

 

NMD

Neuromuskuläre Erkrankungen (Neuro Muscular Diseases)
Einzigartige Therapieoptionen für seltene Erkrankungen

Bislang sind ca. 8.000 seltene Erkrankungen, zu denen auch neuromuskuläre Erkrankungen (NMDs) zählen, bekannt. Allerdings gibt es nur für ca. 5 % der seltenen Erkrankungen eine Therapiemöglichkeit.1 Da in 8 von 10 Fällen eine genetische Ursache vorliegt – so auch bei spinaler Muskelatrophie (SMA), Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) und fazioskapulohumeraler Dystrophie (FSHD) – bergen Fortschritte im Bereich der Gentherapien die Chance, Behandlungsoptionen zu eröffnen sowie die Lebensqualität und -erwartung von Patient:innen zu verbessern.2

Roche investiert seit Jahren in die Entwicklung und klinische Testung von Gentherapien und forscht gemeinsam mit Partnern, um dazu beizutragen, mit Hilfe neuer therapeutischer Ansätze genetisch bedingte Erkrankungen ursächlich zu behandeln und die  Therapien baldmöglichst für Patient:innen verfügbar zu machen.

Genetische Erkrankungen werden durch fehlerhafte Gene oder Genabschnitte verursacht. Bei gentherapeutischen Behandlungsansätzen wird RNA oder DNA in die Zellen von Patient:innen eingebracht.

Bei der Geneditierung wird die DNA im Zellkern mit Hilfe von sogenannten Endonukleasen verändert, z. B. indem ein defekter Abschnitt herausgeschnitten oder modifiziert oder ein neuer Abschnitt hinzugefügt wird.3 Die bekannteste Methode für Geneditierung ist CRISPR/CAS9, umgangssprachlich Genschere genannt.
Bei der Genmodulation wird nicht die DNA verändert, sondern die Translation und Transkription beeinflusst. Kleine regulatorische DNA- oder RNA-Sequenzen wie siRNA (silencing/small interfering RNA), Antisense-Oligonukleotide (ASOs) oder Small Molecules können in die Translation und Transkription eingreifen.4
Bei der Genaddition wird in der Regel eine intakte, funktionelle Version (Transgen) des defekten Gens (oder auch von Genabschnitten bei besonders großen Genen) in die Körperzellen transferiert. Vom Körper wird dann neben dem fehlerhaften Protein auch das gesunde Protein bzw. ein funktionsfähiger Teil des Proteins produziert.5

2021 wurde eine von Roche und Genentech entwickelte Small-Molecule-Therapie für Patient:innen mit SMA in der  Europäischen Union zugelassen.6

Für die Behandlung von Patient:innen mit DMD erforscht Roche in Zusammenarbeit mit Sarepta Therapeutics eine Gentherapie und hat bei der EMA (European Medicines Agency) einen Zulassungsantrag für diese Gentherapie eingereicht. Darüber hinaus entwickelt und forscht Roche an zusätzlichen therapeutischen Lösungen für Patient:innen mit SMA oder FSHD.  
  1. Chung CCY et al. Front Public Health 2022;10:1028545.
  2. Tang R, Xu Z. Mol Cell Biochem 2020;474(1–2):73–81.
  3. Yin H et al. Nat Rev Drug Discov 2017;16(6):387–99.
  4. Holm A et al. RNA Biol 2022;19(1):594–608.
  5. Mendell JR et al. Mol Ther 2021;29(2):464–488.
  6. Fachinformation Evrysdi®, Stand: Juli 2024.