PNH

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

Krankheitsbild der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie

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Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine genetisch bedingte, lebensbedrohliche Erkrankung bei der das Komplementsystem als Teil des angeborenen Immunsystems des Körpers die roten Blutkörperchen zerstört.¹ Ursache der PNH ist eine erworbene somatische Mutation im PIG‑A‑Gen auf der Ebene der multipotenten hämatopoetischen Stammzellen des Knochenmarks.¹

Klinisches Bild und Diagnostik der PNH

Charakteristische Symptome der PNH

Zu den charakteristischen klinischen Anzeichen von PNH gehören unter anderem eine intravasale Hämolyse, eine Thrombophilie mit Neigung zu Thrombosen an typischer und atypischer Lokalisation und eine Anämie.^1,4

Spezifische und unspezifische Symptome der PNH

Obwohl der Krankheitsname auf das morgendliche Ausscheiden von dunklem Urin hinweist, tritt eine Hämoglobinurie bei nur etwa 26 % der Patient:innen zum Zeitpunkt der Erstdiagnose nachweisbar auf.¹ Andere häufige, hingegen unspezifische Symptome, die bei einer PNH-Erkrankung auftreten können und die Lebensqualität ebenfalls erheblich beeinträchtigen, sind beispielsweise Kopfschmerzen, Schluckbeschwerden und Kurzatmigkeit.³ Bleibt die PNH unbehandelt, können lebensbedrohliche gesundheitliche Beschwerden, so zum Beispiel Lungenprobleme oder eine Herzinsuffizienz, auftreten.³ Die folgende Grafik gibt einen Überblick über die Symptome, die bei einer PNH-Erkrankung auftreten können:

Diagnose der PNH

Die Diagnose der PNH-Erkrankung wird durch ihre Seltenheit und die klinisch unterschiedlich ausgeprägten³, unspezifischen Symptome erschwert. Es erhalten weniger als 40 % der PNH-Patient:innen innerhalb von 12 Monaten nach Einsetzen der Symptome eine Diagnose, während 24 % aller Diagnosen fünf Jahre oder länger dauern.⁴

Expertenmeinung zu Ursache und Symptomen der PNH

Prof. Dr. Alexander Röth, internationaler Experte im Bereich der PNH-Therapie und Leiter Schwerpunkt Klassische Hämatologie und Hämostaseologie an der Klinik für Hämatologie und Stammzelltransplantation, Universitätsklinikum Essen, fasst die wichtigsten Punkte zur PNH-Erkrankung nochmal im Video zusammen:

Videolänge: 03:31 min.

Für mehr Informationen zur Therapie der PNH und welche Veränderungen es in den Onkopedia Leitlinien gegeben hat, gelangen Sie hier zum Rest des Interviews.

zum vollständigen Interview (Inhalt für Fachkreise - Login erforderlich)

Behandlungsmöglichkeiten

PNH wird derzeit erfolgreich mit C5-Komplementinhibitoren behandelt. Diese Wirkstoffe hemmen das C5-Protein im Komplementsystem und stoppen so den Angriff des körpereignen Immunsystems auf die Erythrozyten.⁵ Die Einführung von C5-Komplementinhibitoren stellt einen bedeutenden Fortschritt in der PNH-Therapielandschaft dar. Während die Behandlung mit C5-Komplementinhibitoren anfangs nur intravenös möglich war, steht mittlerweile ein subkutan verabreichbarer C5-Antikörper als PNH-Monotherapie zur Verfügung. Diese ermöglicht den Patient:innen die selbstständige Injektion zu Hause, wodurch die Therapielast insgesamt deutlich sinkt. Ärzt:innen können sich so in den Terminen auf wichtigere Aspekte als die Verabreichung der Medikation konzentrieren. Um mehr zu den Therapieoptionen mit C5-Komplementinhibitoren zu erfahren, melden Sie sich hier an.

zu den Therapieoptionen

Bei nicht mehr Ansprechen auf C5-Komplementinhibitoren (Hemmung des terminalen Komplementsystems) gibt es einen alternativen Ansatz, bereits das proximale Komplementsystem zu inhibieren. Hier stehen neben intravenösen Therapien auch subkutane Gaben und orale PNH-Medikamente zur Verfügung.

Zusätzliche Therapieoptionen sind Bluttransfusionen oder Antikoagulanzien, die zur Linderung einiger PNH-Symptome (einschließlich Anämie und Blutgerinnsel) eingesetzt werden.

Aktuelle Informationen zu PNH

Eine wertvolle Informationsquelle für Patient:innen und ihre Angehörigen ist der Guide to Living Well (Leitfaden für ein gutes Leben) der Canadian Association of PNH Patients. Der Leitfaden beinhaltet aktuelle Informationen zur PNH sowie praktische Tipps, um das allgemeine Wohlbefinden der Patient:innen zu verbessern.

Zum Guide to Living Well

PIG-A-Gen: Phosphatidylinositol-Glykan-Klasse-A-Gen; PNH: Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie

1. Schubert J, et al. Onkopedia-Leitlinie Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH), Stand Juni 2023.

2. https://www.grandviewresearch.com/industry-analysis/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria-pnh-market (Juli 2024).

3. https://rarediseases.org/rare-diseases/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria/ (Juli 2024).

4. Parker C, et al. Blood. 2005;106(12):3699–709.

5. Harder M, et al. Blood. 2017;129:970–980.