Über die PNH

14. November 2023 Lesezeit: 4 min

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Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine genetisch bedingte, lebensbedrohliche Erkrankung bei der das Komplementsystem als Teil des angeborenen Immunsystems des Körpers die roten Blutkörperchen zerstört.¹ Ursache der PNH ist eine erworbene somatische Mutation im PIG-A-Gen.¹

Weltweit leiden etwa 20.000 Personen an PNH.

Die meisten Menschen, bei denen eine PNH diagnostiziert wird, sind zwischen 30 und 40 Jahre alt.

Klinisches Bild und Diagnose

Zu den charakteristischen klinischen Anzeichen von PNH gehören unter anderem eine intravasale Hämolyse, eine Thrombophilie mit Neigung zu Thrombosen an typischer und atypischer Lokalisation und eine Anämie.^1,4

Obwohl der Krankheitsname auf das morgendliche Ausscheiden von dunklem Urin hinweist, tritt eine Hämoglobinurie bei nur etwa 26 % der Patient:innen zum Zeitpunkt der Erstdiagnose nachweisbar auf.¹ Andere häufige, hingegen unspezifische Symptome, die bei einer PNH-Erkrankung auftreten können und die Lebensqualität ebenfalls erheblich beeinträchtigen, sind beispielsweise Kopfschmerzen, Schluckbeschwerden und Kurzatmigkeit.³ Bleibt die PNH unbehandelt, können lebensbedrohliche gesundheitliche Beschwerden, so zum Beispiel Lungenprobleme oder eine Herzinsuffizienz, auftreten.³ Die folgende Grafik gibt einen Überblick über die Symptome, die bei einer PNH-Erkrankung auftreten können:

Lebensbedrohliche Gesundheitsbeschwerden sind Lungenprobleme, Herzrythmusstörung, Kardiomyopathie, Herzinsuffizienz, sowie Nierenerkrankung oder Blutgerinnsel. Weitere, häufig auftretende Symptome in Zusammenhang mit PNH sind Kopfschmerzen, Schluckbeschwerden, Kurzatmigkeit, Blutergüsse, dunkler Urin, sowie Gelenk-/Muskelschmerzen, oder Ermüdung.

Die Diagnose der PNH-Erkrankung wird durch ihre Seltenheit und die klinisch unterschiedlich ausgeprägten³, unspezifischen Symptome erschwert. Es erhalten weniger als 40 % der PNH-Patient:innen innerhalb von 12 Monaten nach Einsetzen der Symptome eine Diagnose, während 24 % aller Diagnosen fünf Jahre oder länger dauern.⁴

Die Diagnose kann nach einsetzen der Symptome sehr lange dauern. Bei weniger als 40% erfolgt sie innerhalb eines Jahres, bei weniger als 24% sogar mehr als 5 Jahre.

Behandlungsmöglichkeiten

PNH wird derzeit erfolgreich mit C5-Komplementinhibitoren (C5i) behandelt. Diese Wirkstoffe hemmen das C5-Protein im Komplementsystem und stoppen so den Angriff des körpereignen Immunsystems auf die Erythrozyten.⁵ Die Einführung von C5i stellt einen bedeutenden Fortschritt in der PNH-Therapielandschaft dar. Während die C5i-Behandlung anfangs nur intravenös möglich war, steht mittlerweile eine subkutan verabreichbare Alternative zur Verfügung. Diese ermöglicht den Patient:innen die selbstständige Injektion zu Hause, wodurch die Therapielast insgesamt deutlich sinkt. Ärzt:innen können sich so in den Terminen auf wichtigere Aspekte als die Verabreichung der Medikation konzentrieren. Um mehr zu den Therapieoptionen mit C5i zu erfahren, melden Sie sich hier an.

→ zu den Therapieoptionen

Bei nicht mehr Ansprechen auf C5i (Hemmung des terminalen Komplementsystems) gibt es einen alternativen Ansatz, bereits das proximale Komplementsystem zu inhibieren. Hier stehen neben intravenösen Therapien auch subkutane Gaben und orale Medikamente zur Verfügung.

Zusätzliche Therapieoptionen sind Bluttransfusionen oder Antikoagulanzien, die zur Linderung einiger PNH-Symptome (einschließlich Anämie und Blutgerinnsel) eingesetzt werden.

Eine Informationsquelle für Patient:innen und ihre Angehörigen bietet der Guide to Living Well (Leitfaden für ein gutes Leben) der Canadian Association of PNH Patients als wertvolle Hilfestellung. Der Leitfaden beinhaltet aktuelle Informationen zur PNH sowie praktische Tipps, um das allgemeine Wohlbefinden der Patient:innen zu verbessern.

C5i: C5-Inhibitoren; PIG-A-Gen: Phosphatidylinositol-Glykan-Klasse-A-Gen; PNH: Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie