Krankheitsbild SMA

SMA

Krankheitsbild der spinalen Muskelatrophie

Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) ist der häufigste Vertreter einer Gruppe von Erkrankungen, die durch eine nicht entzündliche Degeneration der unteren Motoneurone charakterisiert sind.¹ Es kommt zu einer Muskelatrophie, die vor allem eine symmetrische, proximale Muskelschwäche und Lähmungserscheinungen hervorruft.² Ursache ist ein autosomal-rezessiver Gendefekt, durch den ein lebensnotwendiges Protein im Körper der Patient:innen nur in verringerten Mengen gebildet werden kann.³

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Epidemiologie

Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbbare neuromuskuläre Erkrankung.⁴ Charakteristische Symptome der SMA sind proximale Muskelschwäche und eine Verschlechterung der motorischen Funktionen.² Das Spektrum dieser seltenen Erkrankung reicht von schweren Formen bis hin zu milden Formen mit normaler Lebenserwartung und nur geringen Einschränkungen der motorischen Fähigkeiten.² Bei Säuglingen ist die SMA die häufigste Ursache der genetisch bedingten Sterblichkeit.⁴ Weltweit erkrankt durchschnittlich etwa eines von 6.000 bis eines von 10.000 Neugeborenen an SMA.^5–7 In Deutschland leben ca. 2.000 Menschen mit SMA.⁸

Epidemiologie der SMA^5–8

* Hochrechnung auf Basis von Verhaart IEC et al.⁸

Einteilung der spinalen Muskelatrophie in verschiedene Typen

Die SMA wird in fünf Typen mit abnehmendem Schweregrad unterteilt (Typ 0 bis Typ 4), wobei die Übergänge zwischen diesen Typen fließend sind.⁴ Die Typen 1 bis 3 treten am häufigsten auf.⁹ Diese Einteilung der SMA erfolgt maßgeblich auf Basis des höchsten erreichten motorischen Meilensteins, der bei Diagnosestellung oft bereits erreicht ist. Dieser Meilenstein korreliert meist mit einer bestimmten Altersspanne der Krankheitsmanifestation sowie der Anzahl der SMN2-Genkopien.¹⁰ Beide Parameter werden ebenfalls in der Einteilung berücksichtigt.¹⁰ Je mehr SMN2-Genkopien vorhanden sind, desto mehr SMN-Protein kann noch gebildet werden und desto milder ist der Krankheitsverlauf (Ursache der SMA).¹¹ Schwere Verläufe manifestieren sich in der Regel im Säuglingsalter. Sehr milde Verläufe treten häufig erst im frühen Erwachsenenalter auf.¹⁰

Die SMA wird in unterschiedliche Typen unterteilt.^6,12–18

Die typischen klinischen Symptome sind, abhängig vom SMA-Typ, unterschiedlich stark ausgeprägt

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19. Initiative SMA, Spinale Muskelatrophie Typ I, Typ II, Typ III, Typ IV, https://www.initiative-sma.de/hintergrundwissen/spinale-muskelatrophie-typ-i-typ-ii-typ-iii-typ-iv (letzter Zugriff: Oktober 2023)